代谢病患儿难买特殊奶粉

　　我市逾百名患儿

　　需要特殊奶粉喂养

　　据市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任文伟介绍，遗传代谢病是有代谢功能缺陷的遗传病。目前临床上能见到的有几十种，张先生宝宝所患的疾病戊二酸血症Ⅰ型病就是其中一种。

　　这几十种遗传代谢病单病种的发病率从几万分之一到十几万分之一不等，其特点主要有四方面：一是80%属常染色体隐性遗传病，父母身体健康但携带致病基因，所生婴儿有25%的可能性为患病婴儿。

　　二是单病种发病率虽然很低，但群体发病率高。2005年至2011年，市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心一共为100万名新生儿进行了新生儿疾病筛查，发现并确诊了6000多名患有各种遗传代谢病患儿，群体发病率粗略估算为千分之六，远高于单病种的发病率。

　　三是这些患儿的临床表现不特异，确诊有赖于遗传学或生化方法。

　　四是遗传代谢病多数在新生儿期不会出现典型的临床症状，一旦发现异常表现，患儿多器官多系统的损害已不可逆转。如果不及时治疗，孩子会出现智力低下、身材矮小等严重后果。

　　“通过新生儿疾病筛查，可及早发现遗传代谢病，及时诊断和治疗，降低患儿的死亡率和伤残率。”文伟介绍说，“现在的父母对于孩子的健康都很重视，去年我市新生儿疾病筛查率达到了97.8%。”文伟透露，目前通过筛查可以发现的遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）、苯丙酮尿症（简称PKU）、半乳糖血症、蚕豆病（即G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症。

　　据悉，部分遗传代谢病患儿，比如患有PKU、半乳糖血症的孩子，因为对奶粉中的某种氨基酸不能正常代谢，就需要食用特殊配方的奶粉才能防止疾病危害的发生。记者从市妇幼保健院和市儿童医院了解到，这些需要食用专业配方奶粉的患儿已经超过百名。

　　专业配方奶粉

　　超市无销售

　　市儿童医院小儿遗传代谢病专科主任医师陈淑丽介绍，在日本、欧美等发达国家，患儿是凭医生开出的处方到指定地点领取由政府免费提供的专业配方奶粉。而我国目前尚未提供这种服务，只是在广东省，有卫生部门与美国某品牌奶粉企业合作，为患有PKU的患儿在哺乳期提供免费的专业配方奶粉。其他代谢病患儿的家长，只能自己寻找渠道去买奶粉。一般是通过代理商，以邮购的方式购买，或者请海外的亲友代购。

　　据介绍，一般国产的专业配方奶粉400g的价格不超过300元，进口专业配方奶粉则更贵一些。遗传代谢病因为发病率低，市儿童医院一年也就诊断十几例，如果政府或者慈善机构能为这些患儿提供免费的奶粉喂养，一年的花费不到40万，就能覆盖该院每年新确诊的几乎所有有需要的患儿。

　　医院将提供便利

　　购买特殊奶粉

　　据了解，市儿童医院正在积极与一些国际知名品牌的奶粉厂家合作，希望他们能在深圳设立销售点。此外，市妇幼保健院也决定在其位于新洲路的保健部一楼门诊大厅东侧小卖部提供代购服务，患儿家长从3月起有望直接在该院小卖部购买专业配方奶粉。

　　不过，上述两家医院都反复强调，为了避免家长产生误会，医院只是负责提供场地和信息，为家长购买专业配方奶粉提供方便。至于家长选择哪种品牌，以及付款等事宜均是直接与厂家沟通，医院不会经手。

(责任编辑：苏秀）